НОВОСТИ. Детские болезни
Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии
Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками.
Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS.
Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания.
Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу.
Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний.
30.09.2014 Читайте также
Специальный костюм для детей с детским церебральным параличом (ДЦП) получил в России официальный промышленный патент. Как сообщил РИА Новости разработчик...
14.02.2024
Команда исследователей НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера совместно с биологами НИУ ВШЭ провела изучение когнитивных функций у детей...
30.01.2024
Анна КУКАРЦЕВА
Новый метод позволяет избежать повреждений легких, печени, почек и при этом сохранить...
13.11.2023
Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех продемонстрировал результаты проекта по модернизации оборудования для...
15.09.2023
У лиц, перенесших в детстве онкологические заболевания, значимо повышена вероятность большого хирургического вмешательства в течение дальнейшей жизни. Чаще всего операции проводились тем...
24.05.2023
Результаты нового опроса, проведенного в США, свидетельствуют о том, что в каждой третьей семье ребенку родители дают детям жаропонижающие без необходимости. В некоторых случаях температуру тела измеряют...
22.02.2023
Выздоравливающие после сепсиса дети подвержены риску серьёзных долгосрочных последствий для здоровья. К такому выводу пришли учёные из Университета Мичигана...
18.10.2022
Различные патологии сердца у детей можно выявлять с помощью обычного стетоскопа с точностью до 95% К такому выводу пришли исследователи из Индии...
30.09.2022
Новое исследование задалось вопросом о том, способен ли входящий в состав некоторых детских вакцин алюминий стать причиной детской астмы. Но даже если эту связь и обнаружит, данный компонент из вакцин не удалят...
29.09.2022
Дети обладают более мощным иммунным ответом на основе антител к COVID-19, чем взрослые. Об этом сообщают исследователи из итальянского Университета Падуи...
15.07.2022
Исследователи из Университета Квинсленда изучили новые способы лечения сепсиса у детей с использования м витамина C и стероидов наряду с антибиотиками. Полученные результаты говорят о высокой эффективности подобного подхода...
16.06.2022
Fatal error: Uncaught mysqli_sql_exception: Data too long for column 'ip' at row 1 in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php:1148 Stack trace: #0 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(1148): mysqli_stmt->execute() #1 /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php(360): TableManager->queryInsert() #2 /home/med-practic.com/public_html/classes/flud_class.php(79): TableManager->doInsert() #3 /home/med-practic.com/public_html/classes/function.php(3700): Flud->addFludIp() #4 /home/med-practic.com/public_html/article_more.php(143): update_rating() #5 {main} thrown in /home/med-practic.com/public_html/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1148















Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система
